L’IRCCS Fondazione Stella Maris è riferimento nazionale della ricerca sull’atassia spastica di Charlevoix-Saguenay, meglio conosciuta come ARSACS, una malattia rara causata da un’anomalia genetica del gene SACS che comporta un progressivo danno del sistema nervoso centrale e periferico e per cui sono ad ora possibili solo trattamenti palliativi. 

Per questa malattia, per conoscerne meglio evoluzione e storia naturale, è in corso da un anno il progetto europeo PROSPAX coordinato per tutta l’Italia dal dr. Filippo M. Santorelli, Responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Molecolare e di Neurogenetica delle Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative dell’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa). All’IRCCS Fondazione Stella Maris si eseguono tutte le valutazioni previste dal progetto, che richiedono la presenza del paziente un paio di giorni e danno l’opportunità di una conoscenza mutimodale alla storia naturale di ARSACS.

“Per favorire l’accesso al progetto PROSPAX del maggiore numero possibile di pazienti – spiega il dr Santorelli – era necessario sostenere almeno in parte le spese di trasferimento cui vanno incontro i pazienti italiani dalla loro residenza a Calambrone (Pisa). Anche se PROSPAX è importante in primis per tutti i pazienti, in questi tempi di crisi, anche spostamenti per motivi sanitari rappresentano un peso economico per le famiglie. “Grazie all’associazione ARSACS ODV che ha contribuito con il corrispettivo del 5×1000 raccolto nel 2019, i pazienti avranno questo sostegno in più”. 

ARSACS ODV è una importante realtà del Terzo settore. E’ l’associazione promotrice in Italia e in Europa del Registro internazionale di malattia dei pazienti di Arsacs. Uno strumento fondamentale che facilita l’incontro fra i ricercatori e i pazienti che desiderano essere contattati per partecipare a trial clinici.  Il registro dei pazienti inoltre consentirà di comprendere la dimensione del fenomeno e aggregare interesse per eventuali futuri test di ricerca che possano condurre allo sviluppo di nuovi farmaci.

Il progetto europeo PROSPAX, la cui durata è triennale, vuole definire gli elementi multimodali della storia naturale di ARSACS per aprire la strada a più realistiche misure di malattia modificabili da futuri interventi terapeutici, meglio se nati dal continuo scambio ricercatore-clinico-pazienti.

Come sottolinea il dr. Filippo Santorelli: “Per il ricercatore è fondamentale conoscere cosa è importante per il paziente. Un domani, quando potremo disporre di prospettive farmacologiche, i dati di PROSPAX saranno preziosi per comprendere come combattere al meglio la  malattia”. 

ARSACS ODV di Milano viene creata da Susanna e Paolo, genitori di un bambino affetto da Arsacs, una patologia estremamente rara per cui non è facile trovare informazioni e sostegno. Dopo l’incontro con Ataxia of Charlevoix-Saguenay Foundation di Montreal, punto di riferimento, appoggio e speranza nella ricerca di una cura, nel 2018 Paolo entra nel consiglio direttivo della Fondazione Canadese e, dopo la partecipazione al Congresso mondiale sull’Arsacs, nasce la necessità di sviluppare anche in territorio europeo un’associazione che possa essere punto di riferimento sulla patologia. http://www.arsacsodv.it